Рекламный баннер 990x90px header-top
Рекламный баннер 990x90px header-bottom
Редчайшую патологию, которая встречается в 1 из 50 миллионов случаев, диагностировали в ПИМУ
Редчайшую патологию, которая встречается в 1 из 50 миллионов случаев, диагностировали в ПИМУ
Случай мышечной дистрофии Дюшенна у семилетней девочки выявили врачи-генетики Университетской клиники ПИМУ после того, как та уже прошла дорогостоящий анализ, не выявивший патологию.
В Институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ обратились родители семилетней девочки с необъяснимой патологией мышц. До этого ей было проведено секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ в разных клиниках стоит от 40 до 70 тысяч рублей. Он выявил мутацию в гене, связанным с миопатией Бетлема — заболеванием, для которого в настоящее время эффективное специализированное лечение отсутствует. Однако эта мутация имела признаки доброкачественности.
Пациентке был выполнен поиск этих особых мутаций — делеций и дупликаций, который выявил потерю участка (делецию) гена DMD на одной из Х хромосом. Благодаря научной программе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова это исследование проводится бесплатно всем пациентам при наличии показаний. Затем с помощью другого анализа удалось доказать, что вторая ("здоровая") Х хромосома у этой девочки оказалась абсолютно не активна. Сейчас ребёнок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Кроме того, благодаря усилиям специалистов Института, были оформлены документы для бесплатного получения патогенетического препарата — этеплирсена, который эффективен именно при той мутации, которая выявлена у пациентки.
Подробнее — на нашем сайте: https://vk.cc/ctVReq
Случай мышечной дистрофии Дюшенна у семилетней девочки выявили врачи-генетики Университетской клиники ПИМУ после того, как та уже прошла дорогостоящий анализ, не выявивший патологию.
В Институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ обратились родители семилетней девочки с необъяснимой патологией мышц. До этого ей было проведено секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ в разных клиниках стоит от 40 до 70 тысяч рублей. Он выявил мутацию в гене, связанным с миопатией Бетлема — заболеванием, для которого в настоящее время эффективное специализированное лечение отсутствует. Однако эта мутация имела признаки доброкачественности.
Пациентке был выполнен поиск этих особых мутаций — делеций и дупликаций, который выявил потерю участка (делецию) гена DMD на одной из Х хромосом. Благодаря научной программе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова это исследование проводится бесплатно всем пациентам при наличии показаний. Затем с помощью другого анализа удалось доказать, что вторая ("здоровая") Х хромосома у этой девочки оказалась абсолютно не активна. Сейчас ребёнок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Кроме того, благодаря усилиям специалистов Института, были оформлены документы для бесплатного получения патогенетического препарата — этеплирсена, который эффективен именно при той мутации, которая выявлена у пациентки.
Подробнее — на нашем сайте: https://vk.cc/ctVReq
11:45 17.01.2024 16+
Выбор редакции
Оставить сообщение: